Galactozemia este o boala ereditara, ce se manifesta prin incapacitatea corpului de a procesa galactoza, component al lactozei. Afectiunea poate avea efecte grave asupra dezvoltarii micutului atunci cand nu este diagnosticata la timp. Screeningul prenatal pentru galactozemie este recomandat parintilor in ale caror familii exista cazuri de galactozemie.
Cauze
Galactozemia congenitala este produsa de o anomalie genetica autozomala. Este intalnita la aproximativ una din 60.000 de nasteri.
Cea mai raspandita forma a bolii, tipul I, este galactozemia GALT. Defecte genetice diferite duc la doua forme mai usoare ale bolii, galactozemia tip II si tip III.
Foto: canadianfamilieswithgalactosemia.com
Simptome
Daca boala nu este diagnostica si nou-nascutul consuma lactoza, substanta prezenta si in laptele matern, simptomele apar dupa cateva zile si includ:
- letargie;
- convulsii.
Bebelusul bolnav de galactozemie nu creste in greutate si poate refuza hranirea.
Complicatii
In cazul in care boala nu este diagnostica si bebelusul continua sa consume lapte matern sau formule de lapte ce contin lactoza, efectele pot fi grave. Excesul de galactoza din corpul micutului poate provoca ciroza, cataracta si retard mintal.
Copiii care sufera de galactozemie sunt predispusi la infectii severe de natura bacteriana, in special la septicemia provocata de E. coli.
Tratament
Dupa ce boala a fost diagnosticata, este importanta evitarea hranirii bebelusului cu orice produs care ar putea contine lactoza. Alternativa sunt produsele ce contin proteine extrase de obicei din soia sau carne. Micutul poate avea nevoie de suplimente de calciu.
Chiar diagnosticul a fost pus la timp si bebelusul nu a consumat niciodata produse ce contin lactoza, poate aparea un retard mental usor in unele cazuri. Cand screeningul prenatal este pozitiv, mama trebuie sa adere si ea la o dieta complet lipsita de lactoza pana la nastere.
Parintii au o responsabilitate mare fata de micutul care sufera de aceasta boala. Este important sa incepi cat mai devreme educatia micutului cu privire la restrictiile lui alimentare. Se recomanda evitarea tututor produselor care contin lapte, inclusiv a celor care pot contine urme de lapte praf.
