Intrebare:
Sindroamele talasemice sunt un grup de anemii hemolitice (distrugerea prematura a hematiilor) corpusculare, in care exista un defect de sinteza a unuia din cele doua lanturi globinice care alcatuiesc structura moleculei de hemoglobina (proteina sanguina cu rol in transportul oxigenului de la plaman pana la nivelul tuturor celulelor din organism).
Molecula de hemoglobina este alcatuita din hem si 4 lanturi polipeptidice care constituie globina, doua lanturi α (a caror sinteza este determinata de trei gene situate pe cromozomul 16) si doua lanturi non - α (a caror sinteza este este determinata de sase gene situate toate pe cromozomul 11).
Exista 4 tipuri de lanturi non - α, care se sintetizeaza succesiv in cursul dezvoltarii individului - β, ε, δ si γ.
Hb Gower - 2 lanturi α si 2 lanturi ε - in timpul primelor trei luni de viata intrauterina;
Hb F - 2 lanturi α si 2 lanturi γ - din luna a treia a vietii intrauterine si pana la nastere;
HbA1 - 2 lanturi α si 2 lanturi β si HbA2 -2 lanturi α si 2 lanturi δ (intr-un procent mai redus) care inlocuieste imediat dupa nastere hemoglobina fetala F.
Sindroamele talasemice - hemoglobinopatii cantitative autosomale - se clasifica astfel:
Majore
- β talasemia sau anemia Cooley, in care este blocata sinteza de lanturi β;
- α talasemia, in care este blocata sinteza de lanturi α;
Minore
γ talasemia;
δ talasemia;
β talasemia;
Sindroame asemanatoare talasemiei - sindrom Lepore;
- persistenta ereditara de hemoglobina fetala HbF
In tara noastra, cea mai frecventa forma de talasemie este β talasemia, care poate fi majora (homozigota) si minora (heterozigota) iar in alta clasificare tipI (sinteza de HbA2 si HbF, prin blocarea lanturilor β) si tip II (sinteza doar de HbF prin blocarea lanturilor β si δ).
Cind exista un deficit de sinteza al lanturilor β necompensata prin sinteza unui alt lant globinic comandat de o gena situata pe acelasi cromozom, apare un dezechilibru cantitativ intre numarul de lanturi α (sintetizate normal) si numarul lanturilor non - α (cu sinteza redusa), rezultand un deficit global de hemoglobina. Aceasta situatie o intalnim in sindroamele talasemice in care se sintetizeaza hemoglobine normale dar in cantitate insuficienta. Lanturile neafectate sintetizate normal se acumuleaza si precipita sub membrana eritrocitara, conducind la distrugerea prematura a hematiei, astfel explicindu-se componenta hemolitica a acestui sindrom.
Sindroamele talasemice se transmit autosomal recesiv, homozigotii prezentand forme manifeste de boala; heterozigotii nu sunt insa totdeauna fara manifestari clinice, ci prezinta o forma de boala mai blanda in 30% din cazuri, in timp ce 65% sunt asimptomatici.
In forma homozigota de talasemie sinteza blocata a lanturilor β este inlocuita intr-un procent variabil de sinteza de lanturi γ, rezultand o cantitate crescuta de HbF. Cum insa sinteza de lanturi γ este normala numai in timpul vietii fetale, gena intrata in actiune postnatal este insuficienta cantitativ, si deci ineficienta, cantitatea de HbF care rezulta nereusind sa blocheze intreaga oferta de lanturi α. Severitatea bolii este direct proportionala cu cantitatea catenelor α ramase libere, homozigotul cu cantitate mai mare de HbF tolerind boala mai usor. In forma heterozigota de talasemie se sintetizeaza lanturi δ, rezultand o cantitate crescuta de HbA2.
In talasemie intilnim urmatoarele manifestari clinice:
anemie hemolitica de diferite grade in functie de forma de talasemie;
splenohepatomegalie – prin hiperfunctia de liza a hematiilor anormale;
litiaza biliara – prin excretie crescuta de pigmenti biliari rezultati in urma degradarii enzimatice a hemoglobinei;
intirziere in dezvoltare – prin insuficienta oxigenare a tesutului nervos;
hemosideroza – depunerea excesului de fier in tesuturi precum miocardul, etc.
Anemia este de tip hipocrom (continut redus de hemoglobina), normo- sau hipersideremic (concentratie normala sau crescuta de fier in sange, deci aceste anemii nu se trateaza cu fier) si cu hematii cu forme bizare- "tras la tinta".
Talasemia este o boala genetica, ceea ce inseamna ca e transmisa de parinti, copiilor lor, genetic(la nastere). Ambii parinti trebuie sa aiba talasemie minora in ordine ca talasemia majora sa fie transmisa copiilor dar e suficient ca un parinte sa aiba talasemie minora ca sa poata fi mostenita aceasta forma minora de catre copii. Talasemia minora poate sa treaca chiar neobservata inainte insa ca sa se nasca un copil cu talasemie majora din combinatia a 2 parinti ce au talasemie minora si nu stiu despre ea.
Probabilitatea de a dobandi talasemia exista pentru fiecare copil indiferent de ce s-a intamplat cu copii pe care acelasi cuplu i-a avut pana atunci. In acest caz (un parinte sanatos si unul cu talasemia minora) copii au 2 sanse din 4 ca sa mosteneasca aceasta boala.
In ultima imagine este reprezentat riscul de a avea talasemie majora si minora a copiilor rezultati din 2 parinti cu talasemie minora.
Urmatoarea imagine arata cum toti copii ce rezulta din 2 parinti cu talasemie majora vor avea talasemie majora.
In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos, toti copii vor dobandi talasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi.
Daca un parinte are talasemie majora si unul talasemie minora atunci exista 50% sanse ca copii sa iasa cu talasemie majora si 50% cu talasemie minora. Imaginea de mai jos descrie modul de transmitere genetica.
- Am o fetita de 6 luni, i-am facut niste analize, care au iestit rau si m-au trimis la Hematologie cu suspiciunea de talasemie. Acolo nu s-a comfirnat talasemia, dar i-au gasit o lipsa de fier. Am inceput un tratament cu fier si vitamina C, ma intereseaza ce este aceea talasemie deoarece nu sunt lamurita deloc. Precizez ca mai am o fetita de 5 ani si nu are nimic iar noi suntem sanatosi, nu avem in familie antecedente de acest fel.
Raspuns:Sindroamele talasemice sunt un grup de anemii hemolitice (distrugerea prematura a hematiilor) corpusculare, in care exista un defect de sinteza a unuia din cele doua lanturi globinice care alcatuiesc structura moleculei de hemoglobina (proteina sanguina cu rol in transportul oxigenului de la plaman pana la nivelul tuturor celulelor din organism).
Molecula de hemoglobina este alcatuita din hem si 4 lanturi polipeptidice care constituie globina, doua lanturi α (a caror sinteza este determinata de trei gene situate pe cromozomul 16) si doua lanturi non - α (a caror sinteza este este determinata de sase gene situate toate pe cromozomul 11).
Exista 4 tipuri de lanturi non - α, care se sintetizeaza succesiv in cursul dezvoltarii individului - β, ε, δ si γ.
Hb Gower - 2 lanturi α si 2 lanturi ε - in timpul primelor trei luni de viata intrauterina;
Hb F - 2 lanturi α si 2 lanturi γ - din luna a treia a vietii intrauterine si pana la nastere;
HbA1 - 2 lanturi α si 2 lanturi β si HbA2 -2 lanturi α si 2 lanturi δ (intr-un procent mai redus) care inlocuieste imediat dupa nastere hemoglobina fetala F.
Sindroamele talasemice - hemoglobinopatii cantitative autosomale - se clasifica astfel:
- β talasemia sau anemia Cooley, in care este blocata sinteza de lanturi β;
- α talasemia, in care este blocata sinteza de lanturi α;
- persistenta ereditara de hemoglobina fetala HbF
In tara noastra, cea mai frecventa forma de talasemie este β talasemia, care poate fi majora (homozigota) si minora (heterozigota) iar in alta clasificare tipI (sinteza de HbA2 si HbF, prin blocarea lanturilor β) si tip II (sinteza doar de HbF prin blocarea lanturilor β si δ).
Cind exista un deficit de sinteza al lanturilor β necompensata prin sinteza unui alt lant globinic comandat de o gena situata pe acelasi cromozom, apare un dezechilibru cantitativ intre numarul de lanturi α (sintetizate normal) si numarul lanturilor non - α (cu sinteza redusa), rezultand un deficit global de hemoglobina. Aceasta situatie o intalnim in sindroamele talasemice in care se sintetizeaza hemoglobine normale dar in cantitate insuficienta. Lanturile neafectate sintetizate normal se acumuleaza si precipita sub membrana eritrocitara, conducind la distrugerea prematura a hematiei, astfel explicindu-se componenta hemolitica a acestui sindrom.
Sindroamele talasemice se transmit autosomal recesiv, homozigotii prezentand forme manifeste de boala; heterozigotii nu sunt insa totdeauna fara manifestari clinice, ci prezinta o forma de boala mai blanda in 30% din cazuri, in timp ce 65% sunt asimptomatici.
In forma homozigota de talasemie sinteza blocata a lanturilor β este inlocuita intr-un procent variabil de sinteza de lanturi γ, rezultand o cantitate crescuta de HbF. Cum insa sinteza de lanturi γ este normala numai in timpul vietii fetale, gena intrata in actiune postnatal este insuficienta cantitativ, si deci ineficienta, cantitatea de HbF care rezulta nereusind sa blocheze intreaga oferta de lanturi α. Severitatea bolii este direct proportionala cu cantitatea catenelor α ramase libere, homozigotul cu cantitate mai mare de HbF tolerind boala mai usor. In forma heterozigota de talasemie se sintetizeaza lanturi δ, rezultand o cantitate crescuta de HbA2.
Manifestari clinice talasemie
In talasemie intilnim urmatoarele manifestari clinice:
Anemia este de tip hipocrom (continut redus de hemoglobina), normo- sau hipersideremic (concentratie normala sau crescuta de fier in sange, deci aceste anemii nu se trateaza cu fier) si cu hematii cu forme bizare- "tras la tinta".
Talasemia este o boala genetica, ceea ce inseamna ca e transmisa de parinti, copiilor lor, genetic(la nastere). Ambii parinti trebuie sa aiba talasemie minora in ordine ca talasemia majora sa fie transmisa copiilor dar e suficient ca un parinte sa aiba talasemie minora ca sa poata fi mostenita aceasta forma minora de catre copii. Talasemia minora poate sa treaca chiar neobservata inainte insa ca sa se nasca un copil cu talasemie majora din combinatia a 2 parinti ce au talasemie minora si nu stiu despre ea.
Probabilitatea de a dobandi talasemia exista pentru fiecare copil indiferent de ce s-a intamplat cu copii pe care acelasi cuplu i-a avut pana atunci. In acest caz (un parinte sanatos si unul cu talasemia minora) copii au 2 sanse din 4 ca sa mosteneasca aceasta boala.
In ultima imagine este reprezentat riscul de a avea talasemie majora si minora a copiilor rezultati din 2 parinti cu talasemie minora.
Urmatoarea imagine arata cum toti copii ce rezulta din 2 parinti cu talasemie majora vor avea talasemie majora.
In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos, toti copii vor dobandi talasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi.
Daca un parinte are talasemie majora si unul talasemie minora atunci exista 50% sanse ca copii sa iasa cu talasemie majora si 50% cu talasemie minora. Imaginea de mai jos descrie modul de transmitere genetica.
