Mucopolizaharidoza Tip I face parte din categoria bolilor metabolice cauzate de o deficienta a enzimelor lizozomale, necesare pentru descompunerea unui constituent important al matricei extracelulare, lichidului articular si tesuturilor conjuctive. Numita si Sindromul Hurler, afectiunea determina o suferinta viscerala (la nivelul organelor), osoasa si neurologica.
Copiii nascuti cu mucopolizaharidoza Tip I par sanatosi la nastere si au initial o dezvoltare normala. Desi diagnosticul poate fi pus la varsta de 6 - 24 luni de viata, anomaliile pot fi observate tardiv.
Cauze
Sindromul Hurler este o boala rara, mostenita genetic si cauzata de o mutatie a genei care determina formarea enzimei lizozomale pe cromozomul 4. Lizozomul este un organit celular care stocheaza peste 40 de enzime care devin active odata ce sunt eliberate in organism.
Defectul genetic care sta la baza mucopolizaharidozei de Tip I consta in incapacitatea corpului de a produce enzimele lizozomale (alfa-L-iduronidaza) care metabolizeaza glicosaminoglicanul (componentul structural de baza al cartilajului articular, vertebral si al colagenului).
In consecinta, glicosaminoglicanul se acumuleaza in exces in lizozomi, determinand in final disfunctii ale celulelor, tesuturilor si organelor din corp. Boala apare la 1 din 100.000 de nou-nascuti.
Simptome
Inca din primele 3 luni de viata, bebelusii nascuti cu Sindromul Hurler pot prezenta hernii inghinale si ombilicale, rinite sau otite recidivante. Pana la 12 ani, simptomele bolii se manifesta in totalitate:
- deformari ale chipului: trasaturi infiltrate, frunte proeminenta, cresterea in volum a limbii;
- statura scunda, cu trunchi si gat scurte;
- deformari ale sistemului osos (degetete rigide, displazie de sold etc);
- afectiuni cardiace, pulmonare si hepatice;
- tulburari respiratorii frecvente (apnee);
- opacitate corneeana, glaucom;
- auz slab;
- tulburari neurologice: retard mintal, limbaj sarac etc
Tratament
Medicina traditionala foloseste transplantul de maduva ca tip de tratament, insa rezultatele sunt incerte si cu riscuri mari. In prezent, exista si varianta tratamentului de inlocuire a enzimelor (TSE), administrat saptamanal prin perfuzii.
Controlul simptomelor se face in functie de manifestarile clinice ale bolii: proteza auditiva, oxigenoterapie, tratarea herniilor si tratamente ortopedice specifice.
Prevenirea bolii este posibila inainte de nastere, prin diagnostic enzimatic sau melocular, daca sunt cunoscute mutatiile existente in istoricul medical al familiei.
