Se caracterizeaza prin prezenta hemoglobinei S si survine la homozigotii pentru gena siclemiei. Trasatura siclemica se transmite dominant. Purtatorii trasaturii au atat hemoglobina A cat si hemoglobina S, in timp ce bolnavii au numai hemoglobina S. Procesul de siclizare este adesea declansat de scaderea presiunii oxigenului si a ph-ului. Miscarea inceata a drepanocitului (eritrocitul in secera) prin capilare determina formarea frecventa a trombilor, iar tromboza poate furniza explicatia pentru trei manifestari clinice:
Focarul sau principal este african (Africa occidentala si ecuatoriala). In unele regiuni frecventa trasaturii siclemice ( subiecti homozigoti si heterozigoti pentru gena patologica) atinge 25%. Aceasta hemoglobinopatie se intalneste, de asemenea, in Grecia, Orientul apropiat, Madagascar si India.
Semne si simptome clinice:
Bolnavul prezinta stare de astenie (oboseala) si anemie moderata, insotita de obicei de un icter conjunctival discret. Frecvent survin crize dureroase osoase, articulare sau abdominale pana la redoare si rigiditate. Criza este obisnuit concomitenta cu : hemoliza acuta severa, anemie, icter, febra si slabiciune marcata. Cresterea este intarziata, copiii sunt astenici, iar la cei mai mari se constata largirea oaselor fetei si calotei craniene, aspectul devenind turicefal.
Hematologic, nivelul normal al hemoglobinei este de 7-9% insa cobora la 2-3g% in criza. Sunt prezente eritrocite nucleate ( cu nucleu) in numar mare (pot egala numeric leucocitele). Bilirubina serica indirecta este usor crescuta. Electroforetic, este detectata prezenta hemoglobinei S si hemoglobinei F(aceasta din urma,fiind la un nivel intre 5-20%)
Radiologic, se constata:
Diagnosticul pozitiv se bazeaza pe anemie permanenta cu:
Dignosticul diferential se face in primul rand, cu celelalte hemoglobinopatii apoi cu hematurii de alta cauza (exista cazuri de siclemie cu hematurie), apoi cu:
Complicatii posibile sunt:
Tratamentul este necesar in criza (fie hemolitica, fie aplastica) si consta din transfuzii de sange (nu exista nici o metoda eficace pentru evitarea crizelor sau impiedicarea hemolizei cronice). Se foloseste sange total (preferabil) sau masa eritrocitara. In criza de folosesc in plus:
In cazuri usoare, repausul si sedativele pot fi suficiente. Corticoterapia poate influenta pozitiv simptomatologia dureroasa. Testosteronul, recomandat pentru stimularea productiei hematogene, a crescut incidenta trombozelor. Nu exista criterii obiective de apreciere a impactului tratamentului cu uree asupra fenomenului de siclizare. Splenectomia se impune numai daca hipertrofia este mare si persistenta, necesitand transfuzii repetate, deoarece exista o tendinta spontana de reducere a dimensiunilor splinei.
Prognostic
Moartea survine rar in copilarie, prin infectii severe, accidente vasculare cerebrale sau insuficienta cardiaca. De obicei, survine la varsta de adult prin insuficienta renala progresiva cu uremie sau prin insuficienta cardiaca.
Trasatura siclemica (forma heterozigota a siclemiei) este frecventa la rasa neagra. Este in general asimptomatica, lipsesc: anemia, modificarile morfologice ale eritrocitului si reticulocitoza.
Complicatii : alterarea progresiva a capacitatii de concentrare a urinei cu:
Prognosticul este bun.<
