Sindromul Fragile X

Sindromul Fragile X sau sindromul Martin-Bell este o afectiune de retard mintal si cea mai cunoscuta cauza a tulburarilor mentale mostenite. Aceste tulburari pot merge de la probleme de invatare pana la dificultati cu mult mai grave de cunoastere si inteligenta.

 




Sindromul Fragile X are o incidenta de 1 la 3.600 in cazul barbatilor si 1 la 4.000 – 6.000 in cazul femeilor. Totusi, mutatia genetica este mai intalnita in cazul femeilor (1 din 259) decat in cel al barbatilor (1 din 2.000).

Cauze

Sindromul Fragile X este cauzat de mutatia cromozomului X in gena numita Fragile X Mental Retardation 1 (FRM1). In momentul in care aceasta gena nu mai produce proteina necesara dezvoltarii creierului, se produce mutatia din care se dezvolta acest sindrom.

Simptome

Imposibilitatea de a sta in sezut, de a merge si de a vorbi la fel de devreme ca ceilalti copii sunt semne posibile ale faptului ca cel mic dezvolta acest sindrom. Adesea, exista un numar mare de semne fizice si comportamentale, dar ele pot fi subtile si dificil de depistat si de legat de sindromul Fragile X.

Copiii afectati au adesea trasaturi faciale specifice care se intetesc odata cu inaintarea in varsta. Acestea includ dimensiuni mari ale capului, fata prelunga si forme proeminente ale urechilor, barbiei si fruntii sau malocluzia dentara. Complicatiile suplimentare pot include lordosis, probleme cardiace, stern infundat, platfus sau oase mai scurte ale membrelor.

Baietii care au acest sindrom, in adolescenta, pot avea testiculele foarte mari (macroochidism) sau pot suferi de ginecomastie (dezvoltarea excesiva a sanilor la barbati); prognatismul (maxilarul inferior sau cel superior este mai proeminent in fata), hipotonia sau autismul sunt alte cateva semne posibile ale acestei afectiuni. Sindromul Fragile X este cea mai intalnita cauza a autismului.

Dificultatile de invatare, deprinderea abilitatilor de vorbire si comunicare mai tarziu decat in mod normal, problemele comportamentale precum deficitul de atentie sau hiperactivitatea sunt alte cateva semne care se intalnesc adesea la copii. Dincolo de dizabilitatile intelectuale, capacitatile de vorbire sunt afectate, adesea tonul vorbirii fiind unul foarte alert, nervos.

Transmitere

Fragile X poate fi transmis intr-o familie de la indivizi care nu par a avea astfel de probleme.

In unele familii, o parte dintre membri par a fi afectati, in timp ce in alte familii, un membru diagnosticat cu aceasta afectiune poate fi chiar primul caz din familia respectiva.

Nu toti cei afectati de simdromul Fragile X au aceleasi simptome. Chiar membrii afectati ai aceleiasi familii pot manifesta simptome diferite. Semnele si simptomele afectiunii se impart in 5 categorii:

• Probleme de inteligenta si invatare

• Psihice

• Sociale si emotionale

• De comunicare si limbaj

• Senzoriale.

Cromozomii X sunt transmisi de la parinti la copii. Femeile au 2 cromozomi X, iar barbatii un singur cormozom X si unul Y, asa se explica incidenta mai mare a mutatiei la femei decat la barbati.

Femeile care au un cromozom afectat si unul normal pot cunoaste manifestari normale sau destul de slabe ale sindromului. In cazul barbatilor, problemele intelectuale sunt mai dese decat in cazul femeilor, care de cele mai multe ori nu dezvolta nici dificultatile de invatare.

In cazul in care la mama exista mutatia genetica, dar nu exista semnele bolii, copii sau nepotii acesteia pot suferi de Sindromul X. Acest lucru nu este insa valabil si in cazul barbatilor: atunci cand ei concep o fata, ii vor transmite cromozomul X cu mutatia respectiva, dar in cazul nasterii unui baiat, mutatia nu se transmite de la tata, intrucat cel mic primeste cromozomul X de la mama sa si doar cromozomul Y de la tata. Nici in cazul in care tatal sufera de acest sindrom, el nu va fi mostenit de copii, doar unei fiice i-ar putea fi transmisa doar mutatia, fara boala si simptomele in sine, in timp ce un fiu nu va fi afectat cu nimic.

Diagnostic

Persoanele care au in familie rude care sufera sau au suferit de acest sindrom trebuie sa faca toate analizele de laborator necesare pentru a putea sti daca exista riscul sa nasca bebelusi cu sindromul Fragile X. Testele ADN pot identifica daca o persoana sufera de sindromul Fragile X sau are mutatia genetica respectiva.

Tratament

Momentan nu exista un tratament de vindecare a acestui sindrom, dar specialistii considera ca intelegerea mai buna a cazelor afectiunii va duce in timp la dezvoltarea de noi terapii. In prezent, cei afectati sunt supusi terapiei behavioriste, educatiei speciale, medicatiei si in cazurile in care este necesar se foloseste si tratamentul pentru problemele fizice.