- Ce-mi puteti spune despre sindromul SMITH-MAGENIS, cum evolueaza boala, daca se poate trata si ce ar trebui facut in acest caz?
Raspuns:Sindromul Smith-Magenis este o boala cromozomiala, fiind rezultatul unor deletii sau mutatii ale cromozomului 17. Nu exista un tratament care sa "vindece" aceasta boala, deoarece defectul (cauza) este la nivelul genelor: se pot insa trata "consecintele" acestui defect, adica manifestarile clinice ale bolii.
Sindromul Smith-Magenis este o boala cromozomiala, fiind rezultatul unor deletii sau mutatii ale cromozomului 17. Nu exista un tratament care sa "vindece" aceasta boala, deoarece defectul (cauza) este la nivelul genelor: se pot insa trata "consecintele" acestui defect, adica manifestarile clinice ale bolii.
Aceste manifestari clinice se pot imparti in patru grupe: modificari cranio-faciale, retard mental moderat, retard in dezvoltarea fizica si tulburari comportamentale.
Copiii cu acest sindrom au de obicei capul mic, fata mare, plata, nasul mic cu baza larga de implantare, sprancene ce cresc si deasupra bazei nasului, buza superioara e carnoasa, anomalii dentare.
Dintre tulburarile comportamentale care pot fi diverse, cel mai frecvent se remarca tulburari de somn, stereotipii (miscari repetate obsesiv) si tendinta spre auto-agresivitate.
Retardul dezvoltarii fizice poate fi insotit de anomalii ale urechii interne, laringelui, reno-urinare, cardiace, scheletale etc.
In functie de procentul de celule din organism care sunt afectate de acest defect, persoana poate prezenta numeroase astfel tulburari sau doar cateva modificari mai putin grave.
De aceea in cazul unui copil diagnosticat cu Sindrom Smith-Magenis, acesta trebuie sa beneficieze de programe de ingrijire si educare speciale: pentru tratarea tulburarilor de comportament si prevenirea actelor auto-agresive, tratarea tulburarilor de vorbire.
De asemenea este nevoie de o evaluare globala a starii de sanatate pentru determinarea tuturor anomaliilor pe care le poate prezenta; se va incerca tratarea fiecarei anomalii in parte, acolo unde este posibil.
Se vor efectua examinari medicale anuale, urmarindu-se: functia tiroidiana, profilului lipidic, functia renala; se vor efectua examene: ofalmologic, ORL, cardiologic, neurologic. La copil se va urmari atent dezvoltarea fizica si neuro-comportamentala.
Evolutia si prognosticul in caz de sindrom Smith-Magenis, difera foarte mult de la un caz la altul, in functie de tulburarile si anomaliile care apar in cazul respectiv.
Alina Pop-Began
- Medic rezident -Anestezie si Terapie Intensiva-
Detalii specialist
.JPG)
