Riscurile Amniocentezei
Pentru a scadea riscul aparitiei unui avort spontan sau a unei infectii intrauterine, este necesar ca amniocenteza sa fie efectuata in urmatoarele conditii:
- Experienta a obstreticianului, cel putin 50 de amniocenteze pe an;
- Aparatura medicala moderna, ecograf performant (amniocenteza se efectueaza sub ghidaj ecografic, pentru a evita lezarea embrionului sau aparitia unor complicatii mecanice precum perforatia)
Consilierea de specialitate inainte de Amniocenteza
Amniocenteza este recomandata in primul rand de medicul specialist obstretician sau genetician, insa poate sa fie considerata si o decizie personala a gravidei.
Daca aceasta refuza sa faca investigatia, se pot folosi alte metode de diagnostic prenatal (in limita disponibilitatilor actuale).
Cu toate acestea, amniocenteza este investigatia paraclinica cu specificitatea si sensibilitatea cea mai mare pentru diagnosticul majoriatii sindroamelor genetice.
Intre saptamanile 12-16 de sarcina se efectueaza triplul test si ecografia de rutina cu sonda endovaginala. Daca obstreticianul identifica anumite modificari (markeri), ai unor posibile sindroame sau afectiuni genetice, poate recomanda efectuarea unei amniocenteze si a unui consult genetic de specialitate.
Cum se efectueaza amniocenteza?
Amniocenteza este o metoda de diagnostic invaziva. Amniocenteza se efectueaza sub ghidaj ecografic, astfel ca inainte de a efectua o astfel de investigatie se face intootdeauna o ecografie care stabileste dimensiunile si pozitia actuala a fatului.
Gravida trebuie sa fie relaxata, si se aseaza pe un pat langa ecograf. Dupa ce obstreticianul localizeaza pozitia exacta a fatului si placentei, stabileste locul ideal pentru punctia amniotica.
Se realizeaza dezinfectia locala a pielii, dupa care medicul introduce un ac lung prin piele si peretele abdominal pana in cavitatea amniotica de unde extrage cativa mililitri de lichid amniotic.
Obstetricianul trebuie sa fie atent, sa nu lezeze fatul sau placenta, pentru ca acest lucru ar putea conduce la anumite complicatii (avortul spontan).
Manevra in sine nu dureaza mai mult de 30 de secunde, este putin dureroasa si in majoritatea cazurilor nu se soldeaza cu complicatii majore. Lichidul amniotic extras va fi inlocuit cu o cantitate egala, in urmatoarele minute-ore, prin homeostazia utero-fetala (fatul inghite si excreta continuu lichidul amniotic).
Majoritatea gravidelor care sunt supuse amniocentezei, spun ca discomfortul datorat manevrei este minim, alte femei acuza in schimb crampe abdominale de intensitate variabila. Unele gravide prefera anestezia locala cu xilina, insa altele din contra spun ca o singura intepatura este suficienta!
Viitoarea mamica nu trebuie sa fie ingrijorata ca fatul ar putea fi lezat odata cu introducerea acului in cavitatea amniotica, in primul rand datorita faptului ca manevra se efectueaza sub ghidaj ecografic, medicul avand tot timpul in fata ochilor pozitia fatului si in al doilea rand, trebui sa stie ca acesta are un mecanism de aparare reflex foarte eficient, miscandu-se in momentul in care este lezat mecanic.
Obstreticianul poate monitoriza bataile cordului fetal pentru cateva minute sau ore dupa amniocenteza pentru a identifica astfel eventualele complicatii care pot aparea.
Complicatii in Amniocenteza
Majoritatea gravidelor care efectueaza amniocenteza, nu prezinta nici o acuza sau complicatie. Unele in schimb, prezinta crampe sau discomfort abdominal in primele 24-48 de ore de la efectuarea investigatiei.
Doar 1-2% dintre gravide vor prezenta simptome mai grave precum:
Orice gravida care are unul sau mai multe din aceste simptome, trebuie sa se prezinte de urgenta la medicul ginecolog-obstretician, deoarece exista pericolul iminent de a pierde sarcina (avort spontan).
Atentie in caz de Incompatibilitate de RH
Toate femeile insarcinate care au Rh sangvin negativ, trebuie sa se imunizezeze dupa amniocenteza cu imunoglobuline specifice pentru a face astfel profilaxia anemiei hemolitice de incompatibilitate la fat.
Acest lucru este valabil in cazul tuturor manevrelor invazive pe care viitoarea mamica le suporta pe tot parcusul sarcinii, deoarece exista posibilitatea amestecarii celor 2 grupe de sange diferite cu Rh incompatibil.
Fac exceptie de la imunizare garvidele ai caror parteneri (tatici) au Rh negativ, fiind exclusa astfel posibilitatea aparitiei anemiei la nou-nascut!
Doar copiii nascuti din mame cu Rh negativ si tata cu Rh pozitiv (si astfel cu o sansa de 50% ca fatul sa aibe Rh pozitiv, incompatibil cu al memei), pot dezvolta anemie si icter la nastere.
Rezultatele Amniocentezei
Dupa recoltarea lichidului amniotic, se va efectua prelucrarea si analizarea acestuia intr-un laborator specializat de analiza genetica si moleculara. Prelucrarea datelor si elaborarea rezulatelor poate dura cateva zile (pana la 10-14 zile).
Masurarea alfa-fetoproteinei (proteina secretata in cantitate mare in sarcina si anumite tumori) din lichidul amniotic are o semnificatie diagnostica destul de mare deoarece poate semnala prezenta unor anomalii de tub neural precum spina bifida sau anencefalia (malformatii congeniatle grave ale sistemului nervos central).
Lichidul amniotic contine si celule fetale, care pot fi recoltate si cultivate pe medii speciale (inmultite), pentru a putea fi apoi analizate de medicul specialist genetician. Se pot identifica astfel o serie de anomalii cromozomiale care stau la baza unor malformatii congenitale grave, necorectabile si incurabile.
Amniocenteza versus Biopsia de vilozitati in diagnosticul prenatal
Biopsia din vilozitatile coriale se efectueaza mai repede decat amniocenteza (intre saptamanile 10-12 de sarcina) si a fost considerata pana nu de mult ca ar avea un risc mai mare de avort spontan.
Studiile ulterioare au infirmat ins acest lucru. Biopsia de vilozitati coriale este o metoda invaziva care consta in analizarea celulelor fetale extrase pe cale transcervicala de la gravida.
Avantajul metodei este acela ca ofera obtinerea rapida a unor informatii despre fat, inca din primul trimestru de sarcina, reducand astfel stresul emotional al femeii si oferind posibilitatea unui avort terapeutic precoce in cazul in care sunt identificate anumite anomalii cromozomiale. Dezavantajul metodei este acela ca nu ofera sansa de a evalua corect alfa-fetoproteina.
Amniocenteza se efectueaza in schimb in al doilea trimestru de sarcina (saptamanile 15-18 de sarcina) si este tot o investigatie invaziva care creste cu 0.5-1% riscul de avort spontan. Aceasta inestigatie poate identifica majoritatea anomaliilor cromozomiale care stau la baza unor sindroame genetice grave.
Amniocenteza nu se efectueaza de rutina (la fel ca si biopsia de vilozitati coriale, care este si mai rara) si este recomandata doar in randul gravidelor cu risc crescut pentru a naste un copil cu o afectiune genetica si care prezinta modificari ale triplului test efectuat anterior.
