Ce este screeningul translucentei nucale?
Screeningul translucentei nucale este un marker ecografic de diagnostic prenatal, care masoara spatiul 'translucent' al regiunii cefei fatului (regiune anatomica cuprinsa intre tegument si coloana vertebrala cervicala). ,
Acest marker este util in formularea diagnosticului de sau alte anomalii congenitale asa cum sunt cardiopatiile congenitale (malformatiile de cord).
Fetusii cu anomalii congenitale tind sa acumuleze mai mult lichid in regiunea cervicala posterioara (ceafa) pe parcursul primului trimestru de sarcina.
Ecografic, regiunea anatomica apare ingrosata, largita, insa nu poate confirma un diganostic cert, fiind doar un marker de suspiciune.
Sunt necesare alte investigatii precum amniocentezasau biopsia de vilozitati coriale pentru a formula un diagnostic de certitudine.
Screeningul prenatal ecografic care poate evalua translucenta nucala este tot mai des utilizat in tara noasta, fiind disponibil in majoritatea centrelor universitare unde exista aparatura si personalul medical specializat.
Nu orice specialist in imagistica medicala (ecografist), poate efectua un astfel de screening ecografic prenatal, existand anumite acreditari in acest domeniu. De asemenea, este necesar si un aparat performant, care sa identifice si sa cuantifice cu usurinta anumite anomalii congenitale la varste gestationale mici (12-16 saptamani).
Orice gravida care doreste sa efectueze testul trebuie sa se intereseze despre locul cel mai bun unde poate sa faca acest lucru, mai ales ca investigatia nu este dureroasa si nu prezinta nici un pericol pentru fat sau mama.
Cum se efectueaza screeningul translucentei nucale?
Sceeningul translucentei nucale se efectueaza la o varsta gestationala cuprinsa intre saptamanile 11-14 de sarcina (optim in saptamana 12), insa niciodata dupa saptamana 14, deoarece testul devine irelevant dupa aceasta varsta.
Specialistul care efectueaza ecografia pentru screeningul translucentei nucale trebuie mai intai sa determine varsta gestationala exacta. Acest lucru nu este foarte dificil si necesita masurarea axului care uneste crestetul cu nada (sezutul). Dupa stabilirea varstei fatului, se masoara grosimea regiunii nucale, care este modificata in anumite anomalii cromozomiale.
Valorile obtinute se coreleaza apoi cu anumiti indici statistici, formulandu-se riscul real al existentei unei anomalii genetice precum sindromul Down. Luand in considerare faptul ca regiunea nucala se ingroasa de la o zi la alta, s-au efectuat mai multe studii care au stabilit grosimea acesteia pentru fiecare zi a intervalului gestational cuprins intre saptamana 11 si 14 de sarcina.
Informatiile obtinute dupa ecografia de translucenta nucala pot fi corelate si cu alti markeri ecografici si de asemenea cu anumiti factori personali (varsta mamei, boli cromozomiale in familie, etc). Cu cat varsta gravidei este mai mare cu atat riscul aparitiei unei malformatii congenitale este si el mai mare.
Daca valorile ecografice se obtin imediat, rezultatul final poate fi disponibil doar dupa un anumit interval de timp, direct proportional cu experienta medicului, datele statistice pe care acesta le poseda precum si experienta personala medicala a acestuia.
De cele mai multe ori este indicat ca rezultatul final sa fie interpretat de medicul specialist in sfat genetic, deoarece acesta are o experienta mare si poate stabili in cazul in care este necesar algoritmul diagnostic ulterior.
Interpretarea screeningului translucentei nucale
Rezultatul screeningului ecografic al translucentei nucale este de fapt o expresie statistica, care coreleaza mai multi factori si anume:
De exemplu, o gravida cu varsta de 35 de ani are un risc de 1 la 270 sa nasca un copil cu sindrom Down. Acest risc creste proportional cu inaintarea in varsta a femeii. Astfel, indiferent de situatie, una din 270 de femei cu varsta de 35 de ani va avea un copil cu aceasta afectiune genetica grava.
Prognosticul legat de varsta este destul de ingrijorator astfel ca fiecare femeie peste 35 de ani care isi doreste un copil trebuie sa ia in considerare acest lucru.
Riscul unei gravide cu varsta de 35 de ani de a avea un copil cu sindrom Down ramane tot 1 la 270, chiar daca valorile translucentei nucale sunt normale! In cazul in care testul este anormal insa, riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala creste semnificativ.
Screeningul translucentei nucale nu poate formula un diagnostic de certitudine, deseori putandu-se obtine rezultate fals-pozitive sau respectiv fals-negative, acest lucru inseamna ca nu orice gravida care are testul modificat va avea un copil cu o anomalie cromozomiala si respectiv nu orice gravida cu un test normal are garantia ca va naste un copil normal.
Gravida trebuie sa ceara sfatul unui specialist genetician care ii poate prezenta exact riscurile unei sarcini patologice (fat cu anomalii cromozomiale). Bazandu-se pe studiile medicale anterioare si pe statisticile din domeniu, acesta va decide impreuna cu gravida daca este recomandat sau necesar ca aceasta sa mai efectueze si alte teste de screeening sau diagnostic prenatal.
Specialistul in sfat genetic ii va explica gravidei riscurile investigatiilor care pot confirma un diagnostic suspicionat (amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale), dar si implicatiile nasterii unui copil cu o anomalie cromozomiala incurabila.
Valorile translucentei nucale sunt modificate si in alte anomalii congenitale pe langa sindromului Down, asa cum sunt anomaliile congenitale de cord. In acest caz este recomandata efectuarea unei ecografii care evalueaza anatomia si functia cordului fetal (ecocardiografie).
In cazul in care se identifica o anomalie congenitala de cord, fatul va necesita o monitorizare continua pe toata durata gestatiei si de asemenea asistenta medicala de specialitate imediat dupa nastere. Unele malformatii congenitale de cord pot fi corectate chirurgical, imediat dupa nastere sau dupa un interval de cateva saptamani sau luni de la nastere.
Caz clinic
Sa luam ca exemplu o femeie de 40 de ani, care isi doreste un copil. Ea are un risc initial de 1 la 77 sa nasca un copil cu sindrom Down. La o varsta gestationala de 11 saptamani si 2 zile efectueaza screeningul translucentei nucale, medicul care efectueaza ecografia evidentiind o arie nuchla ingusta, subtire (normala).
Coreland varsta mamei, varsta fatului si valorile ecografice ale translucentei nucale, medicul va obtine un rezultat final echivalent cu un risc de 1 la 761. Riscul ca fatul ei sa aibe trisomie 18 este si mai mic, de 1 la 10.000, din acest motiv investigatiile ulterioare precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale nu este obligatorie, riscul unei anomalii congenitale fiind mai mic decat cel al unui avort spontan provocat de o investigatie invaziva.
Precizia de 80% in identificarea sindromului Down
Ce intelegem prin: "Testul are o precizie de 80% in identificarea sindromului Down?"
O precizie de 80% in identificarea sindromului Down inseamna ca, in cazul unei gravide care are un fat cu aceasta afectiune, exista o posibilitate de 80% ca testul sa identifice boala si de 20% sa nu o faca (fals-negativ). Deci, exista o sansa de 20% ca sindromul Down sa nu fie diagnosticat prin aceasta metoda si astfel femeia sa nasca un copil cu aceasta afectiune.
De asemenea, incadrarea in cei 80% nu semnifica neaparat prezenta sindromului Down (rezultat fals-pozitiv), lucru care va fi confirmat ulterior prin amniocenteza. Dezavantajul major al metodei consta in faptul ca poate da multe rezultate fals-pozitive si respectiv fals-negative.
Rata rezultatelor fals-pozitive este de aproximativ 5%. Rezultatul fals-pozitiv inseamna ca testul de screening este modificat chiar daca in realitate nu exista o anomalie congenitala.
Acest lucru poate fi insa confirmat numai prin efectuarea amniocentezei, singura metoda care poate formula un diagnostic de certitudine.
Pentru cresterea specificitatii translucentei nucale ca metoda de screening la sfarsitul trimestrului I, se recomanda folosirea concomitenta a unor teste sangvine efectuate in intervalul gestational 11-14 saptamani. Acuratetea detectarii sindromului Down creste de la 80% la 90%, insa nu poate fi considerat diagnostic, diagnosticul de ceritudine fiind stabilit tot prin amniocenteza.
Testul combinat este tot mai des folosit la noi in tara si este disponibil in majoritatea spitalelor universitare. Testele sangvine masoara nivelul seric a 2 proteine freebeta-hCG si PAPP-A. Sunt suficiente cateva picaturi de sange care vor fi analizate la laborator, rezultatul fiind disponibil in 24 de ore.
Unele centre folosesc in schimb pentru screening cvadruplul test sau o combinatie intre acesta, translucenta nucala si determinarea free beta-hCG si PAPP-A. Folosirea concomitenta a celor trei metode de screening creste acuratetea sceeningului sindromului Down pana la 95%.
Un examen biochimic care evidentiaza o scadere a concentratiei proteinei plasmatice asociata cu sarcina (PAPP-A), cresterea nivelului seric al subunitatii libere a HCG (freebeta-hCG) cu un marker ecografic de translucenta nucala mai mare de 3 milimetrii si un cvadruplu test modificat, pot stabilii un diagnostic pozitiv de sindrom Down in 95 % dintre cazuri.
In ultimii ani s-au adaugat screeningului prenatal al sindromului Down o serie de markeri ecografici noi, care cresc acuratetea diagnosticului acestei afectiuni. Dintre acestea amintim ecografia piramidei nazale (a osului nazal), ivestigatie care este recomandata intre saptamana 11-14 de gestatie, creste acuratetea diagnosticului sindromului Down pana la 97% ( daca este folosita concomitent cu celelalte metode de screening descrise anterior).
Avantajele screeningului translucentei nucale in primul trimestru de sarcina
Avantajul major al determinarii translucentei nucale consta in faptul ca aceasta metoda de screening este una non-invaziva, destul de ieftina si usor de realizat, putand oferi informatii importante legate de posibilitatea prezentei sindromului Down la fat.
Metoda este folosita deseori concomitent cu alte investigatii de screening prenatal si identifica gravidele cu risc crescut de a avea un copil cu o anomalie congenitala. Doar gravidele cu teste modificate vor fi expuse pericolului de a avea un avort spontan dupa efectuarea unei alte investigatii invazive precum biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza.
Gravidele cu modificari patologice ale asociate cu o translucenta nucala mai mare de 3 milimetri, pot opta pentru efectuarea unei biopsii de vilozitati coriale care se poate realiza inca din saptamana 11-12 de sarcina si care poate confirma diagnosticul genetic suspicionat.
Screeningul translucentei nucale nu este o investigatie invaziva si se efectueaza odata cu ecografia. Acesta este printre primii markeri ecografici fetali care pot fi analizati in contextul unei afectiuni genetice cromozomiale.
Incepand cu saptamana 18-20 de gestatie pot fi evidentiati si alti markeri ecografici care pot semnala prezenta unei anomalii congenitale la fat (masurarea , identificarea anomaliilor congenitale de cord, malformatii ale tubului digestiv si intestinelor, prezenta chisturilor la nivelul creierului, identificarea unor calcificari la nivelul musculaturii cordului sau prezenta unor malformatii ale rinichiului fetal).
Dezavantajele screeningului translucentei nucale
La fel ca si orice test de screenig prenatal, screeningul translucentei nucale are o valoare orientativa si nu diagnostica. Acesta nu poate stabili cu precizie diagnosticul unei anomalii congenitale.
Rezultatele fal-pozitive pot cauza deseori ingrijorare si anxietate accentuata gravidei, care se vede nevoita sa faca si alte investigatii ce pot confirma sau respectiv infirma diagnosticul suspicionat.
De asemenea, nu trebuie sa uitam ca screeningul translucentei nucale nu poate detecta defectele de tub neural (spina bifida sau anencefalia) asa cum o fac alte teste de screening percum triplul test.
Identificarea markerilor ecografici care pot semnala prezenta unei anomalii congenitale este superioara in trimestrul II de sarcina.
