Analizele sau testele pentru nou-nascuti sunt efectuate in scop profilactic, pentru prevenirea, dar si descoperirea unor boli foarte grave ce le-ar putea pune in pericol sanatatea si viata.
Exista unele analize obligatorii la nastere, precum si altele optionale, care raman la latitudinea parintilor, in functie de recomandarea medicului care se ocupa de ei.
Iata cele mai importante analize care trebuie facute nou-nascutilor!
Rolul testelor si analizelor la nou-nascuti
Screening-ul neonatal este esential pentru sanatatea micutului. Dupa nastere, medicii apeleaza la tot felul de teste si analize pentru a se asigura ca bebelusul nu a mostenit anumite boli genetice ce i-ar putea periclita sanatatea sau ca nu sufera de boli frecvente la aceasta varsta, care necesita ingrijiri medicale imediate.
Multe dintre bolile care sunt depistate cu ajutorul analizelor sunt metabolice, numite si "erori innascute ale metabolismului" si sunt considerate periculoase, deoarece interfereaza cu capacitatea organismului de a procesa nutrientii primiti din alimentatie si cu producerea energiei in organism.
Alte boli care sunt depistate prin astfel de teste sunt cele genetice. Parintii pot transmite bebelusilor gene "bolnave" si, odata cu ele, si boli ereditare, fara ca ei sa sufere de unele sau sa stie ca sunt purtatori ai unor astfel de gene. Afectiunile genetice, alaturi de cele metabolice, impiedica dezvoltarea fizica sau mentala a nou-nascutului intr-o multime de feluri.
Cele mai multe analize facute nou-nascutilor sunt minim invazive si presupun recoltarea unei mostre de sange si analizarea ei in laborator. Prin testarea sangelui, medicii identifica o multime de boli, unele dintre ele foarte rare, care ameninta sanatatea si viata nou-nascutilor.
Cele mai frecvente teste si analize facute nou-nascutilor
Fenilcetonuria (PKU)
Fenilcetonuria este o boala genetica in care nou-nascutului ii lipseste din organism enzima fenilalaninhidroxilaza sau prezinta un nivel foarte scazut al acesteia, ceea ce pune probleme in alimentatie. Copilul care are fenilcetonurie poate suferi de retard mental, daca boala nu este diagnosticata si tratata.
Hipotiroidismul congenital
Este una dintre cele mai frecvente boli diagnosticate in urma testelor medicale la nou-nascuti. Tiroida acestora nu secreta suficienti hormoni, ceea ce poate duce la retard mental si probleme in dezvoltarea creierului. Daca este depistata din timp, boala poate fi tratata cu ajutorul medicamentelor, fara efecte secundare.
Galactozemia
Nou-nascutii care sufera de galactozemie nu au in organism enzima care transforma galactoza (una dintre cele doua zaharuri care se gaseste in lactoza) in glucoza, pentru a a putea fi mai bine tolerata de organism. Acestia nu pot consuma lapte si produse lactate, deoarece nu sunt tolerate de organism. Trebuie hraniti doar cu formule de lapte fara galactoza, iar meniul lor trebuie adaptat nevoilor odata cu inceperea diversificatiei.
Siclemia
Siclemia este un tip foarte rar de anemie si este considerata o boala ereditara. Este cauzata de sinteza unui tip anormal de hemoglobina (celulele au forma anormala, de "secera", si pot provoca leziuni ale organelor vitale - plamani, rinichi - putand conduce chiar la deces).
Diagnosticarea timpurie a bolii ajuta medicii sa intervina rapid cu antibiotice si sa previna aparitia infectiilor sau complicatiilor, care pot periclita viata micutului.
Fibroza chistica
Fibroza chistica este o afectiune genetica grava, care afecteaza in general plamanii si sistemul digestiv si predispune copilul la multiple infectii pulmonmare.
Nu exista un tratament pentru aceasta boala, insa diagnosticarea rapida ajuta la prevenirea efectelor nocive si complicatiilor care pot aparea, ajutand copilul sa duca o viata cat mai normala.
Deficitul MCAD
Deficitul de MCAD este o boala metabolica extrem de rara si grava pentru micuti. MCAD se caracterizeaza printr-un lant enzimatic care ajuta la descompunerea grasimilor si la transformarea lor in surse de energie. Cei care duc lipsa acestui lant enzimatic au mari probleme in procesarea alimentelor si pot dezvolta boli grave, cauzate de nivelul scazut de zahar din sange.