Boli metabolice la bebelusi

Bolile metabolice sunt o serie de afectiuni aparute din cauza unor reactii chimice anormale in corp care afecteaza buna functionare a metabolismului. Cele mai multe sunt ereditare si sunt mostenite dintr-o familie cu istorie de boli metabolice sau apar din cauza unei anomalii cromozomiale. Unele dintre ele sunt fatale pentru cei mici, pe cand altele pot fi vindecate cu o diagnosticare prompta si un tratament adecvat!

Foto: dadsadventure.com

Descopera cele mai frecvente boli metabolice intalnite in randul bebelusilor si vezi cum le poti preveni sau depista la timp, pentru a-i asigura micutului tau o viata cat mai sanatoasa!

Bebelusii care sufera de galactozemie au probleme cu galactoza, unul dintre zaharurile care se intalnesc in lactoza.

Din cauza faptului ca acestia se nasc cu lipsa unei enzime care converteste galactoza in glucoza, aceasta are tendinta sa se depuna in organism si sa creeze probleme.

Bebelusul trebuie testat inca de la nastere pentru aceasta boala, deoarece in cazul in care se depisteaza, nu are voie sa bea lapte sau sa consume lactate. Trebuie alese doar formule de lapte special concepute pentru ei, fara galactoza.

In cazul in care nu este depistata la timp, iar copilul consuma lapte cu galactoza, exista riscul aparitiei mai multor complicatii, care pot fi fatale. De la retard mental, cataracta si pana la insuficient hepatica sau renala, sanatatea micutului este in pericol.

Fenilcetonuria este o boala congenitala genetica, care poate fi depistata inca de la nastere. Analiza pentru depistarea afectiunii este obligatorie in toate spitalele.

Organismul bebelusilor cu fenilcetonurie nu reuseste sa metabolizeze un aminoacid numit fenilalanina.

Proteina se regaseste in majoritatea alimentelor, de aceea boala trebuie depistata la timp pentru a se lua masurile dietetice necesare, in vederea evitarii complicatiilor.

In cazul in care nu se trateaza la timp si nu se tine o dieta speciala, riscul ca boala sa degenereze in afectiuni neurologice grave si sa determine aparitia problemelor de dezvoltare este foarte mare (retard mental, deteriorare a creierului, tulburari de comportament etc.).

Hipotiroidismul congenital este o boala genetica, cauzata de absenta unui hormon stimulator al tiroidei (TSH). Boala poate aparea si din cauza unor deficiente ale enzimelor care ajuta la sintetizarea tiroxinei in organism.

Depistarea timpurie a bolii, la nastere, este esentiala pentru recuperarea totala a copilului. Daca hipotioridismul este diagnosticat in prima luna de la nastere, se poate administra un tratament care duce la vindecarea totala si la dezvoltarea normala a copilului.

Daca este lasata netratata, afectiunea poate afecta sever creierul si poate duce la aparitia unor probleme de dezvoltare sau probleme neuronale, de tipul retardului mental.

Acidemia metilmalonica este o boala metabolica ereditara si este cauzata de deficienta unei enzime, numita metilmalonil CoA mutaza.

Este una dintre cele mai grave tulburari metabolice, dar si foarte rare, cam 1 din 50.000 de bebelusi fiind afectati de aceasta boala transmisa ereditar.

Boala poate fi depistata cu ajutorul unui test de urina, in care se urmareste nivelul acidului metilmalonic. Nivelurile crescute ale acidului la nou-nascuti indica prezenta bolii metabolice.

Bebelusii prezinta reactii de tipul letargiei, hipotoniei, dar si afectiuni renale severe, intarzieri in dezvoltarea intelectuala, iar formele severe conduc direct la coma sau deces.

MCAD este o boala metabolica congenitala, mostenita pe cale ereditara, care afecteaza metabolizarea grasimilor in organism si transformarea lor in energie. Este cauzata de o mutatie la nivelul genei ACADM (Medium Chain acyl CoA Dehydrogenase) din cromozomul 1.

In aceste conditii, organismul se afla in imposibilitatea de a metaboliza grasimile, ceea ce duce la inhibarea gluconeogenezei si la metabolizarea continua a glucozei, care contribuie la declansarea hipoglicemiei. Pe langa hipoglicemia severa, exista riscul declansarii unei afectiuni numite hypoketonuria, complicatie care rezulta in acumularea unei cantitati exagerate de amino-acizi monocarboxilici si dicarboxilici in organism.

MCAD este considerata una dintre cele mai grave boli metabolice, autosomal recesive, cu risc crescut de coma si edem cerebral.