Megacolonul congenital (boala Hirschsprung)

Megacolonul congenital este o anomalie congenitala caracterizata de absenta celulelor ganglionare din intestinul gros, care propulseaza in mod normal materiile fecale catre anus.
Cunoscuta si sub denumirea de boala Hirschsprung sau megacolonul aganglionar, aceasta afectiune este prezenta la unul din 5000 de nou-nascuti. Boala este de aproape cinci ori mai frecventa la baietei decat la fetite.

Anomalia congenitala este intalnita des in asociere cu cardiopatiile congenitale sau cu sindromul Down.

Cauzele care duc la dezvoltarea incompleta a tesuturilor intestinului gros nu sunt cunoscute. Cercetarile in domeniu au aratat insa ca incidenta acestei anomalii congenitale este mai ridicata in randul bebelusilor in ale caror familii au mai existat cazuri.

Aganglioza care afecteaza colonul incepe de obicei de la anus si poate afecta o portiune mai scurta sau mai lunga a intestinului gros. Odata cu lipsa plexurilor nervoase (mienteric - Auerbach si submucos - Meissner), se observa absenta peristalticii, miscare responsabila pentru avansarea resturilor alimentare in colon.

Megacolonul congenital se observa de obicei la scurt timp dupa nastere, fiind evidentiat de simptome multiple:

• absenta eliminarii meconiului (primul scaun dupa nastere);

• absenta scaunul normal in primele zile dupa nastere;

• balonare;

• eliminarea de gaze;

• diaree apoasa;

• varsaturi, uneori de culoare verde sau maron;

• refuzul alimentatiei.

Boala Hirschsprung se poate manifesta insa si mai tarziu, fiind identificata dupa simptome mai usoare:

• constipatie;

• dificultati in cresterea in greutate;

• varsaturi;

• gaze;

• balonare.

Megacolonul congenital afecteaza capacitatea corpului de a absorbi substantele nutritive, deci poate intarzia cresterea si dezvoltarea copiilor afectati. Copii afectati de aceasta boala pot dezvolta usor o anemie.

Foto: bonjourbaby.com.au

Daca boala nu este diagnosticata si micutul nu primeste tratamentul necesar, poate dezvolta unele complicatii care ii pot pune viata in pericol:

• inflamarea intestinului subtire si a colonului, enterocolita asociata megacolonului congenital;

• perforarea colonului si revarsarea materiilor fecale in cavitatea peritonela.

Enterocolita in urma colonizarii cu bacterii patogene, dar si perforarea colonului necesita tratament medical de urgenta.

Daca ramane netratata, boala Hirschsprung este fatala in 80% dintre cazuri.

Megacolonul congenital este de multe ori intalnit alaturi de alte afectiuni diagnosticate dupa nastere:

• sindromul Down;

• sindromul Waarddenburg-Shah;

• sindromul de neurocristopatie;

• sindromul Goldberg-Shprintzen;

• sindromul Temenite;

• piebaldismul;

• sindromul de hipoventatie congenital;

• neoplazia endocrina multipla de tip II.

Cand medicul suspecteaza boala Hirschsprung, diagnosticul este confirmat de o biopsie rectala, de o clisma cu suspensie de bariu si de o radiografie abdominala. Manometria, inserarea si umflarea unui balon in rect este folosita mai ales la diagnosticare copiilor mai mari, nefiind o metoda sigura pentru diagnosticarea bebelusilor. Cele mai multe cazuri necesita tratament chirurgical, dar recuperarea nu lasa sechele.

In cazul in care doar un segment scurt al intestinului gros este afectat, tratamentul chirurgical include miomectomia rectala. Daca problema este extinsa, se elimina un segment mai lung al intestinului printr-o interventie chirurgicala laparoscopica, cu anastomoza rectala. In urma operatiei, sunt folosite si injectiile cu toxina botulinica tip A pentru reglarea pristalticii intestinale. In multe cazuri sunt necesare doua interventii chirurgicale, colostomia (rezectia partii de intestin afectata), urmata de o operatie de legare a intestinului sanatos de anus.

Dupa interventia chirurgicala pot aparea simptome ca febra sau durere abdominala, moment in care este recomandata consultarea imediata de catre un medic. Dupa operatie, pot aparea complicatii ca diaree sau constipatie, care necesita o vizita la medic pentru tratament.

Daca nu a fost diagnosticata la timp si micutul sufera deja de enterocolita toxica, se prescriu antibiotice cu un spectru larg de actiune.