Sindromul Down este o afectiune cromozomiala care apare inca din stadiul de fetus, determinand disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sanatate, ca hipotiroidism, pierderea auzului sau infectii respiratorii.
Sindromul Down (trisomia 21) este o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta in plus a unui cromozom 21 si poate fi de mai multe tipuri. Sindromul Down cel mai frecvent intalnit este Trisomia 21 Standard (Trisomia 21 Primara sau Normala).
Trisomia 21 Standard nu este ereditara, insa nasterea unui copil cu Sindrom Down face ca probabilitatea de a naste un al doilea copil cu aceeasi afectiune sa fie destul de mare.
Prezenta unui cromozom 21 suplimentar duce la cresterea numarului normal de cromozomi din ADN de la 46 la 47 si apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzatoare fie a ovulului, fie a lichidului seminal, care are 24 in loc de 23 de cromozomi.
Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea persoanelor cu aceasta afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa. Copilul poate fi ajutat sa depaseasca dificultatile intr-un climat de dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de catre o echipa de specialisti din domeniul medical.
Pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului si la activitati care incurajeaza exercitiul si interactiunile cu alti copii.
Sindromul Down la sugari si copii
Sugarii cu Sindrom Down ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul) mai tarziu decat ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala, de exemplu logoterapia (logopedia).
Copiii cu Sindrom Down pot dezvolta o tulburare de opozitionism provocator, din cauza problemelor de comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile educationale si de socializare, precum si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un copil prezinta probleme mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.
Adolescentii cu Sindrom Down
Pubertatea la adolescentii cu aceasta afectiune incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. Este recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu Sindrom Down le pot avea (susceptibilitatea la abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni).
Uneori pot avea mai multe dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei, iar aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
Caracteristici ale copiilor cu afectiunea Sindromului Down
Semne fizonomice:
• fata mai lata;
• macroglosie (limba de dimensiuni mai mari decat normal);
• retard mental;
• tonus muscular scazut;
• gat mai scurt;
• gura mica, urechi mici;
• mana mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura cuta palmara orizontala;
• dezvoltare psiho-motorie intarziata.
Alte semne sunt malformatiile congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), ocular, respiratorii, tulburari metabolice, imunitate scazuta.
Diagnosticul prenatal in sindromul Down - Triplul test
Testele genetice sunt recomandate mai ales famiilor in al caror istoric figureaza boli ereditare, sindroame cromozomiale, precum si femeilor peste 35 de ani. Diagnosticul prenatal se face in primele luni de sarcina si consta in:
• teste neinvazive: triplul test,
• teste invazive: amniocenteza si biopsia de placenta (CVS - chorionic vilus sampling),
• consiliere genetica.
Triplul test este probabil cel mai important test neinvaziv facut in scopul detectarii anumitor anomalii fetale, ca de exemplu: defecte de tub neural, sindrom Edwards si sindrom Down. Prin triplul test se detecteaza peste 70% din fetusii cu sindrom Down si este deja considerat metoda de screening, folosind markeri serici materni.
Triplul test se efectueaza in saptamanile 15 - 18 de sarcina si stabileste nivelul alfa-fetoproteinei (AFP), al estriolului neconjugat (uE3) si al hormonului corionic gonadotrop (HCG). Valori scazute ale AFP, al uE3 si cresterea HCG ridica suspiciunea de sindrom Down. In aceasta situatie, gravida va fi indrumata spre amniocenteza.
Alte investigatii si teste care se fac in perioada sarcinii pentru a determina potentiale afectiuni fetale sunt, potrivit dr. Alexandra Cozinov, medic specialist neonatolog:
Amniocenteza
Se efectueaza intre saptamanile 16 - 18 de sarcina si consta in extragerea sub ghidaj ecografic a 20 - 30 ml lichid amniotic cu ajutorul unui ac, iar celulele fetale sunt analizate citogenetic. Este posibila efectuarea unei amniocenteze precoce, intre saptamanile 12 - 15 de sarcina, dar cu riscuri ceva mai mari legate de pierderea sarcinii, risc crescut pentru ruperea membranelor sau esec in obtinerea culturilor de celule.
Ecografia fetala
Aceasta metoda detecteaza, in trimestrul al doilea de sarcina, aproximativ 80% din anomaliile fetale majore, de exemplu spina bifida, anencefalia (lipsa creierului), hidrocefalia (dilatarea ventriculilor cerebrali), prezenta unor chisturi in structurile cerebrale (encefalocel), omfalocel, gastroschizis, lipsa rinichilor (agenezie renala), rinichi polichistic, hernie diafragmatica sau atrezia duodenala - destul de frecventa in sindromul Down. Valorile obtinute la triplu test pot fi apreciate corect numai daca este stabilita cat mai exact varsta de gestatie, ecografia este importanta si prin precizarea acesteia cu mai multa acuratete.
Cordocenteza
Aceasta metoda consta in obtinerea de sange fetal prin recoltarea din cordonul ombilical pe cale percutana, sub ghidaj ecografic, la peste 19 saptamani de sarcina. Varsta deja avansata a sarcinii si riscurile crescute ale investigatiei fac din cordocenteza o analiza rar recomandata.
Biopsia din vilozitatile coriale
Aceasta metoda consta in recoltarea unor fragmente placentare prin calea de deschidere a uterului in vagin-transcervical sau transabdominal si se poate face intre saptamanile 8 - 11 de sarcina. Riscurile mai mari decat in cazul amniocentezei si o acuratete mai scazuta a rezultatului determina medicii sa recomande acest test numai in cazurile in care riscul unei boli genetice este apreciat ca fiind important, si nu unei femei pentru care singurul motiv ar fi varsta peste 35 ani.
Consecintele sindromului Down
Sindromul Down determina afectiuni pe termen lung, care se pot schimba insa, cu trecerea timpului. Cele mai importante efecte ale acestui sindrom sunt:
• Malformatiile cardiace, care apar in 40 - 50% din cazuri si reprezinta cea mai frecventa cauza de deces in primii doi ani de viata.
• Sistemul nervos central, care duce la un coeficient de inteligenta intre 20 – 85, cu principale semne ca: intarzierea vorbirii, capacitatea de invatare este afectata, abilitatile motorii sunt reduse si este afectat comportamentul social.
• Anomalii psihiatrice, manifestate in aproximativ 20% din cazuri: tulburari de atentie, hiperactivitate, tulburari obsesiv-compulsive, depresie. Acesti copii au un risc crescut pentru autism si mai apoi pentru boala Alzheimer, care se instaleaza mai devreme decat la populatia generala.
• Afectarea oculara, deoarece in aproximativ jumatate din cazuri apar erori de refractie, strabism, miscari anormale ale globului ocular (nistagmus), cataracta congenitala (3%) si altele. Evaluarea oftalmologica precoce este indicata pentru depistarea cazurilor in care anomaliile pot fi corectate.
• Afectarea endocrina: hipotiroidism - 15 - 20% din cazuri, diabet zaharat, scaderea fertilitatii, obezitate la adolescenta.
• Sistemul imunitar slabit face ca riscul de a face o boala infectioasa (frecvent pneumonie, otita), dar si risc de hepatita cu virus B, este de peste 10 ori mai mare. Leucemia este de 10 - 15 ori mai frecventa, iar uneori, hemoleucograma unui nou nascut cu Down poate fi greu de diferentiat de o leucemie adevarata.
• Tractul gastrointestinal sufera de anomalii cum sunt atrezia sau stenoza duodenala, imperforatia anala sau comunicare intre trahee si esofag (fistula).
• Absenta sau diminuarea auzului, la una sau la ambele urechi, se inregistreaza in 60 - 90% din cazuri. Unele dintre problemele de auz pot fi remediate.
• Tractul genitourinar poate suferi malformatii renale, deschiderea anormala a uretrei (hipospadias, micropenis, pozitie anormala) sau absenta din scrot a testiculelor (criptorhidie).
Sfaturile specialistilor
Daca pentru femeile tinere riscul de a da nastere unui copil cu acest sindrom este 1 la 1 500 de nasteri, femeile de peste 35 de ani au un risc de 1 la aproximativ 350 de nasteri. La peste 45 de ani, riscul este de aproximativ 1 caz la 30 de nasteri! Aproximativ 75% din produsii de conceptie cu trisomie 21 mor in viata intrauterina.
Recomandari pentru parintii copiilor cu sindrom Down:
• sa nu va fie rusine de copilul vostru, de modul in care cum sau de cum se comporta;
• sa nu-i dati de inteles ca este bolnav si ca are o disabilitate;
• sa-l lasati sa se joace in parc cu copiii sanatosi;
• sa-l trimiteti la o scoala normala nu in "scoala speciala" pentru a se dezvolta mental mai bine;
• inca din primele luni de viata sa-l aduceti intr-un cabinet de kinetoterapie (sa inceapa programul de recuperare medicala pentru sindromul Down);
• obligatoriu sa-l duceti la un bazin pentru inot.
Sunt foarte putine centre de recuperare medicala pentru copiii cu sindromul Down, insa exista un site pe care se pot gasi informatii ajutatoare, sindromdown.ro. "Sindromul Down nu este o boala, este un fel de a fi", considera medicul pediatru Constanta Popescu Murgoci.
Ce spun mamicile despre afectiunea sindromului Down
Mamici care au copii afectati de sindromul Down spun ca este foarte greu sa faci fata unei asemenea provocari, care necesita multa rabdare si toata dragostea pe care o poti oferi. Copiii cu Sindromul Down sunt cuminti, isteti (desi mai inceti) si foarte iubitori si atasati de parintii lor, cu toate ca oamenii ii considera ca fiind foarte diferiti de copiii normali.
Mamele care au trecut prin aceasta experienta spun despre copiii lor ca au o memorie fantastica si ca sunt persoane afectuoase si foarte comunicative, care simt nevoia sa mearga la ceilalti, sa le puna intrebari, si care se simt foarte bine si numai daca li se acorda un minim de atentie din partea celorlalti copii din colectivitati.
Sunt mamici carora le-a iesit rezultat pozitiv pentru Sindromul Down si pentru Sindromul Edwards, insa bebelusul a iesit sanatos si nu au existat probleme.