Ce reprezinta Sindromul Down?
Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala, ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii. Fiecare om are 46 de cromozomi, dispusi in 23 de perechi. Sperma barbatului are 23 de cromozomi, ca si ovulul femeii, asa incat, atunci cand are loc fertilizarea ovulului de catre spermatozoid, se insumeaza totalul cromozomilor necesari.
In momentul in care au loc greseli, acestea dau nastere asa numitor anomalii cromozomiale. Sindromul Down face parte din aceasta categorie. Aceasta conditie face ca fiecare celula din organism sa aiba trei cromozomi cu numarul 21 (in loc de doi cum ar fi normal). Astfel numarul de cromozomi creste de la 46 la 47, structura intalnita la fiecare celula a organismului.
Ce cauzeaza sindromul Down?
La momentul actual nu se cunosc motivele pentru care apare un cromozom in plus. Acesta poate veni fie de la mama, fie de la tata. S-a descoperit o legatura cu varsta mamei, in sensul ca predispozitia creste la mamele mai in varsta. Totusi, majoritatea copiilor cu sindromul Down se nasc din mame cu varste de pana la 35 de ani, dat fiind faptul ca aceasta este varsta la care majoritatea femeilor nasc.
Un lucru sigur este acela ca nimeni nu este de vina. Aparitia sindromului nu este cauzata de factori externi, asa ca nimic din ce face femeia gravida in timpul sarcinii nu determina boala. Apare la toate rasele, clasele sociale si in toate tarile.
Exista mai multe tipuri de Sindrom Down?
Sunt 3 tipuri majore de sindrom Down. In majoritatea cazurilor este vorba de "Trisomia 21 " – prezenta unui exces de material genetic in perechea de cromozomi 21. Aproximativ 95% din cei cu Sindrom Down au Trisomia 21.
Aproximativ 4% au ceea ce se numeste Translocatie, in care cromozomul 21, care este in plus, se desprinde si se lipeste de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14).
Aproximativ 1% au Mozaicism, si anume faptul ca numai o parte din celulele organismului sunt afectate de aberatia cromozomiala, sindromul aparand in functie de numarul celulelor bolnave.
Care sunt semnele Sindromului Down?
Copii nascuti cu acest sindrom au anumite caracteristici fizice, ce pot varia, in sensul ca nu toti copiii prezinta totalitatea semnelor. Unul din semne este aspectul de muschi lasati (tonus muscular scazut) si articulatii mai slabe, lucru ce se poate imbunatati cu varsta. Greutatea la nastere poate fi mai mica, iar copilul poate lua in greutate intr-un ritm mai scazut decat alti copii.
Deseori, ochii copiilor cu Sindrom Down sunt alungiti si orientati superior, iar portiunea posterioara a craniului poate fi mai plata decat in mod obisnuit. De obicei au mainile mai mici si in jumatate din cazuri prezinta o singura creasta palmara orizontala. Doctorii analizeaza frecvent palma pentru a cauta acest semn ce indica prezenta sindromului Down, desi aceasta caracteristica se poate intalni si la copii ce nu prezinta afectiunea.
Copiii cu Down au un anumit grad de retard mental, dar acest lucru variaza de la persoana la persoana, disabilitatea fiind imposibil de apreciat la nastere. Progresul lor este mai lent decat cel al copiilor normali, insa vor putea merge, vorbi, merge pe bicicleta, scrie si citi, chiar si daca acest lucru se va realiza cu un efort mai mare.
Ce probleme de sanatate va avea copilul?
Unii copii cu Down vor avea probleme cu posibilitatea de a se hrani la inceput. Ei vor fi invatati mai greu sa suga, sa inghita si sa respire, putand sa se inece si sa scuipe in prima instanta. Aceste probleme dispar de obicei in primele saptamani de viata.
Incercarea mai multor pozitii in care sa fie hranit il va ajuta pe copil sa se obisnuiasca mai rapid. Unor copii cu Down le vine mai usor sa invete sa foloseasca biberonul. Va trebui sa iti inveti copilul sa isi controleze limba. Diferitele jocuri, strambaturile si zgomotele il vor stimula sa exerseze mimica fetei si muschii limbii, lucruri ce il vor ajuta sa invete primele sunete ale vorbirii.
Aproximativ unu din trei copii cu Down au defecte cardiace. Unele din acestea sunt minore, precum murmurul cardiac, dar altele sunt de luat in vedere, avand nevoie de medicatie sau chiar operatii.
Ce ii rezerva viitorul copilului meu?
Copiii cu Down pot ajunge sa traiasca o viata lunga si satisfacatoare. Au nevoie insa de posibilitatea de a-si dezvolta aptitudinile si de independenta. Multi ajung pana la varste de peste 50 de ani, iar copiii sunt integrati cu success in unitati de invatamant.
Delia Negrea
Redactor Copilul.ro
