Trisomia 22 (Sindromul Ochi de pisica)

Trisomia 22 sau Sindromul Ochi de pisica este o aberatie cromozomiala rara ce poate duce la malformatii congenitale. Cunoscuta si sub numele de Sindromul Schmidt-Fraccaro, Trisomia 22 este cauzata de multiplicarea cromozomului 22 la un numar de trei, fata de doi, intalnita la oamenii sanatosi.

Afectiunea cauzeaza de cele mai multe ori avort spontan in primul trimestru de sarcina. Continuarea sarcinii in al doilea trimestru si nasterea sunt rare. Trisomia 22 afecteaza proportional baietii si fetele.

Sindromul Ochi de pisica poate avea simptome variate, dar si lipsa lor este des intalnita. Unii purtatori ai anomaliei cromozomice nu sufera niciun simptom, in timp ce altii pot fi afectati si fizic si mental. O parte dintre copii mor la nastere din cauza malformatiilor.

Foto: blatnicabiology.wikispaces.com

Simptomul dupa care a fost botezat sindromul este coloboma irisului, absenta a pigmentilor din anumite zone ale irisului. Acesta este adesea insotit de malformatii oculare ale retinei si globului ocular. Mai mult de jumatate dintre copiii afectati de sindrom nu prezinta simptomele oculare reprezentative. Alte malformatii pot afecta valul palatin si tractul urinar. Cele mai des intalnite simptome sunt:

• coloboma irisului, motivul pentru denumirea "ochi de pisica";

• dezvoltarea incorecta a pleaopelor (pleoapele superioare sunt lasate);

• malformatii ale urechilor;

• atrezie anala;

• malformatii cardiace;

• malformatii renale;

• malformatii ale coloanei vertebrale (scolioza);

• microcefalie;

• intarziere mentala.

Din punct de vedere cognitiv, copiii care sufera de aceasta afectiune pot avea o inteligenta obisnuita sau pot suferi de un retard mental usor. Problemele mentale grave sunt rar intalnite intre supravietuitori.

Malformatiile congenitale sunt prezente la aproximativ 35% dintre cazurile diagnosticate, dar nu toate necesita tratament chirurgical.

Anomalia cromozomica poate duce si la nasterea copiilor cu malformatii ale mandibulei, cu un singur rinichi sau cu trei rinichi. Hernia si fistula rectovestibulara sunt alte simptome intalnite uneori, care pot fi tratate chirurgical.

In unele cazuri rare, copilul se poate naste fara urechi sau cu probleme grave ale canalul auditiv extern. Fata asimetrica, absenta unor coaste, tetralogia lui Fallot si malformatii care pot afecta orice organ intern, in special plamanii, sunt intalnite la un numar mic de cazuri.

Dupa observarea simptomelor, diagnosticul este pus abia dupa analiza cromozomica care confirma afectiunea genetice. Deoarece simptomele reprezentative nu apar la toti copiii, malformatiile cardiace si renale sunt folosite pentru diagnosticarea corecta a bolii. Acest lucru poate duce insa si la diagnosticarea incorecta pana la efectuarea analizei genetice.

Simptomele sindromului Ochi de pisica nu pot fi inlaturate, insa in unele cazuri bebelusii afectati de Trisomia 22 pot avea nevoie de tratament chirurgical pentru corectarea malformatiilor. Cele mai dese operatii vizeaza atrezia anala si malformatiile cardiace.

Pacientii de statura mica pot suferi si de o deficienta a hormonilor de crestere, simptom ce poate fi tratat prin terapia cu hormoni.

O parte dintre copii afectati de Sindromul "Ochi de pisica" au malformatii congenitale prea numeroase pentru a supravietui in primele luni dupa nastere. Copiii care nu sufera de malformatiile grave, in special cele congenitale, nu au o speranta de viata scazuta fata de cei sanatosi.

Un numar mare de copiii care sufera de Trisomia 22 se nasc in familii in care unul dintre parinti poarta aberatie cromozomiala, dar numarul celor afectati de aceasta afectiune este in crestere si in familiile in care niciun dintre parinti nu este purtator al anomaliei. Specialistii nu au gasit pana acum nicio explicatie pentru aceste cazuri.

Chiar si in cazul in care anomalia nu mai este prezenta la copii, exista un risc de recurenta de pana la 50%. Nu este cunoscuta exact incidenta anomaliei cromozomiale, dar specialistii estimeaza ca numarul se situeaza intre 1 caz la 50.000 si un caz la 150.000.