Amniocenteza

Articol revizuit de dr. Anca Panaitescu, medic specialist obstetrica-ginecologie, Spitalul Clinic Filantropia

Amniocenteza este un test de diagnostic prenatal care se face pentru a determina daca bebelusul are anumite anomalii genetice, malformatii sau infectii. Procedura presupune extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic din uter. Lichidul amniotic este lichidul in care pluteste fatul si care contine si celule fetale. Aceste celule extrase prin amniocenteza sunt analizate ulterior in laborator pentru prezenta anomaliilor genetice.

Sindromul Down, o afectiune genetica care poate sa apara la unul din 8 copii nascuti din mame cu varsta mai mare de 35 de ani, este diagnosticat dupa efectuarea amniocentezei la gravidele cu risc crescut.

Amniocenteza nu este o metoda de screening in masa. Procedura presupune cateva riscuri demene de luat in seama si, de aceea, se efectueaza doar in cazuri speciale.

In cursul interventiei, medicul introduce, sub control ecografic, un ac lung si subtire prin abdomenul gravidei pana in uter. Cu ajutorul unei seringi, se extrage o cantitate mica de lichid amniotic. Procedura se efectueaza in conditii de sterilitate. Lichidul extras se trimite la laboratorul genetic pentru analiza. La sfarsitul interventiei, se verifica fatul.

Procedura de amniocenteza - VIDEO

- Diagnosticarea unor afectiuni genetice grave precum sindromul Down, sindromul Edwards, fibroza chistica, boala Tay-Sachs, boala Hungtinton etc. Amniocenteza are o precizie de 99% in diagnosticarea acestor afectiuni.

- Diagnosticarea unei infectii intrauterine, care ar putea pune in pericol sanatatea mamei si a copilului.

- Detectarea anencefaliei, a defectelor de tub neural (ca spina bifida), evaluarea incompatibilitatii in sistem Rh, evaluarea maturitatii pulmonare in cazurile cu risc de nastere prematura.

Totusi, amniocenteza nu poate identifica toate anomaliile congenitale. Spre exemplu, despicaturile buzei sau palatului, care nu apar in contextul unor sindroame genetice, nu pot fi diagnosticate prin amniocenteza. 

Amniocenteza nu este o investigatie care se efectueaza de rutina la toate gravidele, datorita faptului ca poate provoca, in anumite cazuri, avortul spontan sau alte complicatii. Amniocenteza se efectueaza de obicei la femeile cu risc crescut de a naste un copil cu anomalii genetice.

Urmatoarelor categorii de gravide li se recomanda amniocenteza:

- Femeile cu varste mai mari de 35 de ani. Riscul unei sarcini anormale creste cu varsta mamei. De exemplu, daca la varsta de 25 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 la 1250, femeile cu varste mai mari de 35 de ani au un risc mult mai mare de a naste un copil cu aceasta afectiune, de 1 la 270.

- Gravidele care au rezultate anormale la testul de screening pentru anomalii genetice din primul trimestru (cunoscut popular ca bitest sau dublu test). Acest test combina masuratoarea ecografica a unei zone de la ceafa fatului cu analiza unor substante din sangele mamei si estimeaza un risc de sindroame genetice. Gravidele care au risc crescut in urma acestui test vor face amniocenteza.

- Gravidele care au rezultate modificate la triplu test.

- Femeile care au un copil cu o afectiune genetica sau femeile care au suferit anteriror pierderea unei sarcini cu un fat cu anomalii genetice.

- Existenta unor antecedente familiale de afectiuni genetice (mutatii genetice identificate la parinti sau alte rude de sange).

Spre exemplu, fibroza chistica este o afectiune care se transmite recesiv de la parinti la copil (uneori parintii nu au manifestari clinice ale bolii, insa copilul poate sa dezvolte toate manifestarile tipice ale acesteia daca mosteneste genele afectate de la fiecare parinte). Prezenta genelor afectate poate fi depistata la fat cu ajutorul amnicentezei.

Ca orice investigatie invaziva, amniocenteza prezinta anumite riscuri. Gravida trebuie sa fie informata despre riscurile si beneficiile procedurii inainte de a lua decizia sa faca aceasta investigatie.

Riscurile procedurii includ:

- Sangerarea
- Infectarea
- Pierderea sarcinii (1%)
- Izoimunizarea la mama
- Ruptura membranelor

Semne ca apar complicatiile sunt:

- Sangerarea post-procedura
- Pierderea de lichid pe cale vaginala
- Febra
- Durerea intensa

Daca aveti orice ingrijorare dupa procedura, adresati-va medicului.

Atentie! Daca ai Rh negativ, ti se poate recomanda vaccinarea cu imunoglobulina specifica pentru a preveni incompatibilitatea in sistem Rh.

Multi medici reevalueaza dupa 2-4 zile gravidele supuse procedurii  pentru a fi siguri ca sarcina decurge normal.