Neurofibromatoza este o boala genetica neuroectodermala, caracterizata de aparitia unor anomalii la nivelul pielii, al sistemului nervos, al oaselor si al glandelor endocrine. Copiii care sufera de aceasta maladie prezinta primele simptome cel tarziu la varsta de cinci ani. Anomalia genetica produce tumori beningne ce se pot dezvolta in orice organ si pete pigmentate (cafe-au-lait) pe piele.
Tipuri de neurofibromatoza
Boala se manifesta in doua forme:
- neurofibromatoza clasica (NF1), denumita si boala lui Recklinhausen;
- neurofibromatoza centrala sau acustica (NF2).
In functie de gravitatea simptomelor, forma mai usoara a maladiei este NF1, multi dintre copiii afectati putand duce vieti relativ normale.
In alte cazuri pot aparea insa dificultati de invatare si deficit de atentie. Statura poate fi mai mica decat media, iar macrocefalia (alungirea si dezvoltarea disproportionata a craniului) este adesea intalnita.
Simptomele neurofibromatozei
Simptomele folosite pentru diagnosticarea bolii includ:
- pete cafe-au-lait (cel putin sase) la copiii cu varsta sub 10 ani;
- neurofribroame (tumori beningne ale tesuturilor nervoase);
- tumori la nivelul nervului optic;
- anomalii tipice ale oaselor lungi.
Retardul mental poate fi intalnit la unii copii care sufera de aceasta maladie genetica, dar lista de anomalii este mult mai lunga. Pubertatea precoce poate fi un alt efect al dezvoltarii tumorilor benigne.
Complicatii
Sistemul cardiovascular este afectat de hipertensiune, dar in unele cazuri pot fi intalnite si defecte cardiace congenitale, cadiomiopatie regresiva, cu risc ridicat de infarct miocardic.
Dezvoltarea normala a muschilor si a scheletului poate fi afectata foarte grav de Neurofibromatoza. Complicatiile comunite includ: cifoscolioza (deformarea coloanei vertebrale care ia forma literei S), picioare groase, deformari ale toracelui si pseudoartoza congenitatala (ce se manifesta prin largirea tibiei si subtierea oaselor lungi).
Tumorile benigne care afecteaza glandele endocrine pot duce la dezvoltarea precoce, gigantism, dar si la hipertrofia organelor genitate sau infertilitate.
Manifestatile maladiei la nivelul sistemului nervos pot duce la retard mental, modificari comportamentate si atacuri hipertensive.
La nivelul pielii, petele cafe-au-lait pot fi insotite de pistrui axilari sau inghilari si urticaria pigmentosa, eruptie cutanata cauzata de colectarea celulele mastocitare in piele.
Evolutia bolii
Boala evolueaza in timp, iar numarul tumorilor benigne poate creste, mai ales la nivelul pielii. Adolescenta si sarcina pot aduce o intensificare a simptomelor si complicatiilor.
Neurofibromatoza poate pune obstacole in dezvoltarea normala a copilului, dar poate avea si consecinte estetice si psihologice grave asupra copiilor bolnavi. In unele cazuri, durerile provocate de tumori pot scadea semnificativ calitatea vietii.
Forma mai grava a maladiei, NF2, este asociata unor probleme mai mari in timpul dezvoltarii copilului. Aceste pot necesita interventii chirurgicale si chiar amputari ale membrelor afectate.
Speranta de viata este mai scurta cu 15 ani fata de copiii sanatosi, iar cele mai des intalnite complicatii care pot duce la moarte sunt hipertensiunea si cancerul.
Tratament
Chirurgia este tratamentul recomandat pentru eliminarea tumorilor ce pot deveni maligne, mai ales dupa adolescenta. Detectarea timpurie a tumorilor benigne dezvoltate la nivelul sistemului nervos este deosebit de importanta pentru calitatea vietii.
Fizioterapia si tijarea membrelor cu defecte osoase severe pot duce la o ameliorare a simptomelor. Tratamentul medicamentos este folosit pentru ameliorarea altor complicatii provocate de tumorile benigne.
Testarea genetica
Parintele care sufera de aceasta boala are sanse de 50% de a transmite maladia genetica copiilor. Diagnosticul prenatal o rata mai mare de succes atunci cand parintele afectat este singurul membru al familiei sale care sufera de Neurofibromastoza.
Mutatiile genetice asociate bolii continua sa fie cercetare in speranta identificarii genei care provoaca aceasta maladie, prezenta in cromozomul 22.
