Sindromul Smith-Magenis

Intrebare:

- M-ar interesa mai multe informatii despre Sindromul Smith Magenis. Cum evolueaza boala la copii, care este tratamentul recomandat si ce repercusiuni poate avea in timp?

Raspuns:

Sindromul Smith-Magenis (prescurtat SMS sau SMCR) este o boala genetica, determinata de deletii sau mutatii ale unor gene ale cromozomului 17; incidenta este de 1/25.000 de nasteri.

Sindromul Smith-Magenis (prescurtat SMS sau SMCR) este o boala genetica, determinata de deletii sau mutatii ale unor gene ale cromozomului 17; incidenta este de 1/25.000 de nasteri.

Sindromul Smith-Magenis este caracterizat prin:

trasaturi particulare ale fetei

retard de dezvoltare fizica

retard mental – de obicei moderat

tulburari de comportament: tulburari ale somnului (inversarea ritmului circadian), miscari repetate obsesiv (stereotipii), tendinta catre auto-agresivitate.

Aceste tulburari sunt prezente in grade variabile la diferiti pacienti, unele putand chiar lipsi la anumite persoane cu acest sindrom. Astfel:

Peste 75% din persoanele cu SMS prezinta:

modificari craniofaciale si scheletale de tip: cap mic (brahicefalie), hipoplazie mediofaciala, prognatism mandibular, anomalii dentare (absenta premolarilor), trasaturi particulare ale fetei: o fata mare, in forma de patrat, cu partea din mijloc a fetei larga si plata, baza larga de implantare a nasului, sprancenele cresc si deasupra bazei nasului, nas mic si carn, buza superioara carnoasa;

modificari ORL: anomalii ale urechii medii si ale laringelui, voce nazonata;

tulburari neuro-comportamentale: hipotonie, hiporeflexie, semne de neuropatie periferica, disfunctii senzoriale (sensibilitate redusa la durere),  vorbire intarziata, intarziere in dezvoltare si deficite cognitive, tulburari de somn cu inversarea ritmului somn-veghe, tulburari de comportament cu stereotipii si auto-agresivitate.

50-75% din indivizi cu SMS prezinta:

hipoacuzie

statura mica

scolioza

afectiuni traheobronsice

anomalii oculare: miopie, microcornea, anomalii ale irisului

hipercolesterolemie,

hipertrigliceridemie

constipatie

modificari ECG

Modificari mai putin comune(prezente la mai putin de 50%):

malformatii cardiace;

disfunctii tiroidiene;

imunodeficiente;

anomalii reno-urinare.

Tratamentul in prezenta acestui sindrom depinde de la pacient la pacient si se adreseaza modificarilor prezente; consta in includerea copilului precoce in anumite programe de ingrijire si educare speciala, terapie comportamentala, training ocupational mai tarziu in viata, tratarea tulburarilor de vorbire, tulburarilor fizice, senzitive si de comportament.

De asemenea sunt necesare evaluari anuale ale starii de sanatate, cu monitorizarea in special a functiilor tiroidiene, profilului lipidic, aparatului reno-urinar, control oftamologic si ORL, investigatii pentru scolioza si evaluarea periodica a copilului cu monitorizarea dezvoltarii fizice si neuro-comportamentale.

In ciuda dificultatilor in ceea ce privesc tulburarile de comportament copiii si adultii cu SMS sunt foarte afectuosi, avand o personalitate antrenanta si mult potential neutilizat.

Alina Pop-Began

- Medic rezident -Anestezie si Terapie Intensiva-

Detalii specialist